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Centre de compétence STB
Aspects génétiques
Affection qui peut se transmettre de génération en génération (autosomique dominante) : risque de ½ à chaque descendance d’une personne porteuse, que l’enfant à venir ou le parent atteint soient un garçon ou une fille (voir schéma ci-dsessous).
- Dans 1/3 des cas : un des deux parents est aussi porteur (mais parfois il n’en est pas conscient et n’a pas de symptôme avéré). Dans ce cas il y a un risque de 50% de récidive à chaque grossesse pour le parent porteur,
- Dans 2/3 des cas : aucun des deux parents n’est porteur : dans ce cas, la mutation du gène responsable de la STB est apparue par une erreur de copie (phénomène naturel) lors de la fabrication du spermatozoïde ou de l’ovule qui a donné naissance à la personne atteinte. On parle de mutation de novo (néomutation).
Lorsque ce couple non atteint et non porteur a un enfant atteint de STB par néomutation, il a quand même un petit risque de 1-2 % de récidive lors d’une autre grossesse (car la néomutation peut être présente dans un petit lot d’ovules ou de spermatozoïdes). On parle de mosaïque germinale.
Arbre généalogique d'une affection autosomique dominante.