Quelques chiffres clés :

Plus de 2000 consultations annuelles.

Nos activités s’exercent à la fois dans le domaine biologique : cytogénétique et génétique moléculaire et dans le domaine clinique : consultations de diagnostic, de suivi et de conseil génétique.

Seules ces dernières sont abordées ici.

Pour l’activité biologique, cliquer ici.

Activité clinique :

Nous avons une activité « généraliste » de génétique, incluant les consultations d’oncogénétique et notre implication dans le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (Mme le Dr Prieur en est la coordinatrice).

Nous avons une expertise reconnue dans la Sclérose Tubéreuse de Bourneville (clinique et biologique) et dans la déficience intellectuelle, pour certains gènes dont nous sommes référents au niveau national et particulièrement concernant la trisomie 21.

Sur la trisomie 21 nous avons une reconnaissance nationale et internationale sur la prise en charge médicale et l’accompagnement de ces personnes.

• Conseil génétique,
• Diagnostic de maladies Génétique,
• Oncogénétique,
• Diagnostic prénatal. L’équipe participe au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal,
• Diagnostic présymptomatique de certaines maladies génétique (au sein d’une équipe pluridisciplinaire),
• Suivi et prise en charge de certaines maladies génétique, surtout dans le domaine des déficiences intellectuelles, particulièrement pour la trisomie 21 et la sclérose tubéreuse de Bourneville.
  

Pathologies prises en charge :

Toutes pathologies génétiques. On souligne de nouveau notre expertise dans la Sclérose Tubéreuse de Bourneville et dans la Trisomie 21, et globalement dans l’accompagnement des personnes déficientes intellectuelles.

Le service fait partie de plusieurs Centres de Référence et de Compétence :

• CR des Maladies Neuromusculaires (Filière FILNEMUS),
• CC des Anomalies du Développement et syndromes maformatifs (Filière AnDDI-rares),
• CC des Maladies Osseuses Constitutionnelles (Filières OSCAR),
• CC des Maladies Métaboliques (Filière G2M),
• CC des Surdités Génétiques (Filière SENSGEN),
• CC des Epilepsies rares (et de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville) (Filière DEFISCIENCE),
• CC des Maladies Vasculaires rares (Filière FAVA-Multi).

En outre le service participe à l’activité du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal.

Concernant l’Oncogénétique, les médecins et Conseillères en Génétique du Service (Dr Marine Lebrun, Dr Fabienne Prieur, Mme Caroline Kientz, Mme Marie Mudard) font partie du Groupe Génétique et Cancer et travaillent en collaboration avec les groupes régionaux d’oncogénétique, incluant les RCP pour l’exploration moléculaire.

De plus nous sommes en charge du suivi et de la prise en charge des personnes à haut risque de cancer (GENERA).